想在北海做子宫内膜癌分子分型检验但不知道从何入手?以下是你需要了解的关键信息。
检测服务项目详解
通过检测36基因全CDS区及MSI状态,精准区分4种分子亚型,避免预后判断偏差,指导个性化治疗,价格4800元。
本检测采用高通量测序(高通量测序技术)技术,系统化解析子宫内膜癌36个基因的全部编码区(CDS)及关键热点区域,包括POLE外切酶域(exon9-14)、CTNNB1 exon3及34个MSI位点,包含SNV、INDEL、CNV、FUSION四类变异,同时检测KRAS和PIK3CA热点突变。核心输出为TCGA分子分型:1)POLE突变型(超突变,预后最好,约7-10%);2)MSI-H型(微卫星不稳定,约25-30%,是PD-1抗体强适应证);3)CN-H型(高拷贝型,几乎均伴TP53突变,预后最差,约15-20%);4)CN-L型(低拷贝型,预后中等,约40-50%)。同时报告林奇综合征相关MMR基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM)胚系突变,指导家族遗传咨询。检测局限性:不覆盖深部内含子、UTR区域;CNV灵敏度有限;极低比例嵌合体可能漏检;POLE突变需重点关心外切酶域外罕见位点。
谁需要做这个检测
- 新诊断子宫内膜癌患者,需精准预后分层避免过度或不足治疗
- 术后辅助治疗决策困难者,需分子分型指导放化疗强度
- 复发或转移患者,需明确PD-1免疫治疗适应性及靶向机会
- 年轻患者(<50岁)或家族史阳性者,需普查林奇综合征遗传可能性
- MSI单独检测后仍无法判断预后者,需更全的TCGA分型信息
- 临床医生面对病理分级与分子分型不一致时,需客观证据辅助判断
检测流程
- 临床医生或患者本人咨询,提供病理报告及基本信息
- 确认检测需求,签署知情同意书并做完支付
- 按照指导提取检体:手术组织石蜡贴片/蜡块/新鲜组织/穿刺组织,或全血/唾液
- 本土用户可送至合作医院或实验中心,外地用户使用邮寄采样盒寄回
- 实验室接收样本后核对信息,开展组织DNA纯化及文库构建
- 上机NGS测序,覆盖36基因全CDS区及MSI位点,数据深度≥500×
- 生物信息学分析:变异注释、TCGA分子分型算法、MSI状态判定、胚系变异筛选
- 生成报告并审核,10个工作日内发送电子版,提供一对一报告分析结果
检测样本类型灵活,优先接收手术组织石蜡贴片或石蜡包埋组织玻片,也可使用新鲜组织或穿刺活检组织。如无法获取组织样本,可选全血或唾液。全程无需空腹,无创采血或漱口后收集唾液即可。外地用户可选择邮寄采样盒:联系我们后,我们会将专用样本保存管及回寄包装寄送至您指定位置,按指导操作后顺丰到付寄回。本地用户可挂号合作医院或实验室现场采样,报告周期为10个工作日,电子版报告发送至您预留邮箱。
检测信息
项目分类: 肿瘤基因检测
样本类型: (四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;(二选一):;全血;唾液
检测方法: NGS
临床用途: 检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点,同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型
报告周期: 10个工作日
参考价格: 4800元(2026年更新)
北海子宫内膜癌分子分型检测机构推荐
北海海城万核医学检测中心
地址: 广西壮族自治区北海市海城区和平路153号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 海城区、银海区、铁山港区、合浦县
周边: 近北海市图书馆,北海市体育中心旁,和安商都对面
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 肿瘤基因检测/靶向药物筛选/肿瘤微小残留病灶MRD检测/遗传性肿瘤筛查
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.9分(250条评价 5星好评92% 4星好评5% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
北海正规子宫内膜癌分子分型检测采样点推荐:
1. 北海海城万核医学检测中心
地址: 广西壮族自治区北海市体育路33号
交通: 乘坐公交8路至体育路站
周边: 近北海市体育馆, 北海市图书馆旁, 北京路水果市场对面
特色: 独立私密接待室一对一专属服务
电话: 400-8381-255
2. 北海银海万核医学检测中心
地址: 广西壮族自治区北海市银海区长沙路123号
交通: 乘坐公交15路至新世纪大道站
周边: 近北海市人民医院银滩医院,和安·宁春城购物中心旁,北京师范大学北海附属中学附近
特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
3. 北海海城万核医学检测中心
地址: 广西壮族自治区北海市合浦县廉州镇廉州大道48号
交通: 乘坐公交合浦3路至廉州大道站
周边: 近合浦县人民医院,合浦县客运中心旁,合浦县政务服务中心对面
特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
广西其他子宫内膜癌分子分型检测机构:
北海三甲医院参考
1. 柳州市工人医院
地址: 广西壮族自治区柳州市柳石路1号
电话: 0772-3817070
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 北海市中医医院
地址: 广西北海市海城区新建路1号
电话: 0779-2031621
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 梧州市工人医院
地址: 广西梧州市高地路南三巷一号
电话: 0774-2036883
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 北海市人民医院
地址: 广西北海市和平路83号
电话: 0779-2038430
资质: 三级甲等 / 综合医院
高频问答
问: 报告上KRAS和PIK3CA都有突变,能用靶向药吗?
KRAS和PIK3CA是子宫内膜癌常见驱动基因,但针对这两个基因的靶向药物在子宫内膜癌中尚处于临床试验阶段。PIK3CA突变可考虑PI3K/mTOR通路抑制剂(如阿培利司等),KRAS G12C突变有相应抑制剂(如索托拉西布),但适用性需医生评估。建议您携带报告咨询肿瘤内科医生,探讨临床试验机会。
问: 报告显示MSI-H,但MMR基因没突变,这是怎么回事?
MSI-H通常由MMR基因功能缺陷导致,但约25%的MSI-H子宫内膜癌是MLH1启动子甲基化所致,而非基因突变。此时检测36个基因中的MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM未见变异,但MSI状态仍为高不稳定,同样适用PD-1免疫治疗。
问: 我手术后做了这个检测,后续需要多久复查一次?
术后复查频率需依据TCGA分子分型及临床分期综合决定。例如POLE突变型复发风险极低,CN-H型需更密集监测。ESGO指南建议一般术后2年内每3-6个月复查,3-5年每6-12个月,包括影像学及肿瘤标志物。请将报告交给主治医生制定具体随访计划。
问: 报告出来了,我看不懂基因突变怎么办?
您可联系我们的客服预约报告解读服务,由专业的遗传咨询师或医学顾问为您详细讲解检测结果。解读内容包括TCGA分子分型(如POLE突变型、MSI-H等)、36个基因变异的意义、用药建议(如PD-1单抗、靶向药)以及是否需要家族遗传咨询。请勿自行根据报告调整治疗方案。
问: 我70岁了,刚确诊子宫内膜癌,做这个分子分型检测还有意义吗?
有意义。年龄不是分子分型的限制因素。本检测通过NGS分析36个基因,包括POLE、TP53、MMR基因等,可明确您的TCGA分子分型(POLE突变型/MSI-H/CN-H/CN-L),指导预后判断和辅助治疗强度。尤其CN-H型预后最差,需要强化治疗,而MSI-H型可考虑PD-1免疫治疗。无论年龄,分子分型均影响治疗决策。
检测前须知
- 样本需为确诊子宫内膜癌的组织或血液/唾液,不接受其他样本类型
- 组织样本需由病理科评估肿瘤细胞含量≥20%,否则可能影响检测结果
- 检测结果仅供辅助临床决策,不可替代完整病理诊断及医生综合判断
- 若检出胚系突变(如MSH6、MLH1等),主张遗传咨询及家族成员筛查
- MSI-H结果需结合PD-L1表达及临床状态综合评估免疫治疗时机
- 报告周期10个工作日为实验室操作时间,不包括样本运输及节假日
- 检测费用4800元为自费项目,部分地区可咨询医保或商业保险报销