北海优生检测 · 遗传病基因检测
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22 种常见遗传病存在者筛查作为一项基因检查服务,在北海合浦县已有正规单位可以提供。 检测范围说明本检测采用多重PCR结合Sanger测序与GAP-PCR技术,针对27个疾病相关基因或区域的635个已知致病突变位点进行筛查。与全外显子筛查相比,本检测不检测全基因组外显子区域所有变异,而是聚焦于中国人群发病率高、预后严重的22种隐性遗传病,包括α/β地中海贫血(83个位点)、遗传性耳聋GJB2(27
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